2023 жылғы сәуірден қазіргі уақытқа дейін тегін негізде 20373 бала галактаземияға қарап тексерілді.
⠀
Бастапқыда құрамындағы галактоза қалыпты мөлшерінен асатын 188 жағдай анықталды
⠀
❗️Дәстүрлі скринингте бұл балалар қосымша бақылаусыз және емделусіз қалуы мүмкін еді.
Галактоземия:
🔹Тұқым қуалайтын ауру, 20000 баланың 1-інде кездеседі.
⠀
🔹Бұл ауру кезінде көмірсулардың алмасу: галактозаның глюкозаға айналу процесі бұзылады. Бұл ағзада артық галактоза мен оның метаболиттерінің жиналуына алып келеді, бұл әсіресе уытты әсерді және ми мен бауырдың зақымдануын, катарактаның дамуын, бүйрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін.
⠀
🔹Оның барына күдік қалай туындайды?
• Емшек сүтін немесе құрамында лактоза бар тағамдарды тұтынудың бірнеше күн немесе апта ішінде балада сүтке төзбеушілік белгілер, құсу, іш өту, салмақты нашар қосу/салмақ жоғалту, ұзаққа созылған сарғаю, бауырдың ұлғаюы, анемия және т.б байқалуы мүмкін
⠀
.
⠀
С апреля 2023г. по настоящее время, на бесплатной основе, было обследовано 20373 детей на галактаземию
⠀
Первично выявлено 188 случаев превышающие нормы содержания галактозы.
⠀
❗️При существующем скрининге данные дети, могли остаться без дальнейшего наблюдения и лечения
⠀
Галактоземия:
⠀
🔹Наследственное заболевание, встречается у 1 из 20 000 детей.
⠀
🔹При данном заболевании нарушается обмен углеводов: преобразование галактозы в глюкозу. Это приводит к накоплению избытка галактозы и её метаболитов в организме, что может вызывать токсический эффект и повреждение особенно мозга и печени, развитие катаракты, почечной недостаточности
⠀
🔹Как заподозрить?
• В течение нескольких дней или недель потребления грудного молока или продуктов, содержащих лактозу, у ребенка могут появиться симптомы непереносимости молока, рвота, диарея, плохая прибавка в весе/снижение веса, длительная желтуха, увеличение печени, анемия и др.
