Гемофилия, муковисцедоз, болезнь Гоше и другие орфанные заболевания, их отличает малое распространение: 10 случаев на 100 000 населения. Таким пациентам сложно поставить правильный диагноз, для них мало лекарств. В России встречается 293 вида редких заболеваний, 28 из них лечатся за государственный счет, еще 50 финансирует внебюджетный фонд поддержки детей "Круг добра".
Елена Шукан, аналитик ФГБНУ "Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко":
– В Бурятии помимо этого всего есть еще 20 заболеваний которые республика дополнительно лечит за собственный счет. Ваш регион отличается тем что обеспечивает пациентов без судебных решений. Это практически исключительный случай в России.
В Бурятии зарегистрировано 184 пациента с орфанными заболеваниями.
Эржена Цыбденова, начальник отдела медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Бурятии:
– Ежегодно выделяется более трехсот миллионов рублей на лекарственное обеспечение данной категории пациентов. Это действительно уникальный опыт, поскольку со стороны законодательной власти и Правительства Бурятии уделяется особое внимание, и эти пациенты не остаются в стороне.
Но как считают специалисты есть и проблемы, к примеру диагностика первичного иммунодефицита.
Наталья Берсенева, вице-председатель МБООИ "Общество пациентов с первичным иммунодефицитом":
- Очень важно и нужно повышать экспертность врачей в области иммунологии и быть настороженными в этом заболевании. Обязательно направлять пациентов, у кого подозрение, в Федеральные медицинские центры.
"Десант добра" - это объединение 16 общественных пациентских организаций. Их инициатива помогает объединять регионы для решения проблемных задач, обмениваться с ними опытом, а также организовывать помощь тем, кто страдает редкими недугами.
Евгений Жамцуев. Вести Бурятия.